診療に携わる臨床医が出合う主な症候群を一挙掲載。有病率・発症率などの疫学、病因遺伝子、診断基準など必要不可欠な情報に絞り込んだコンパクトな解説。イラストや写真を用いた一目でわかる特徴的な所見と病態。豊富で充実した索引と病因遺伝子一覧を収載。