本書は、遺伝の基礎、細胞遺伝、分子遺伝、分子病・代謝疾患の臨床遺伝、免疫遺伝、薬理遺伝、環境生態遺伝および生命倫理の広領域にわたり、１１３項目について、３５の大学医学部・医科大学の７３名、１３の研究所などの２０名の執筆者によるもので、わが国のこの分野での総力を結集した力作であり、現時点で得られる遺伝医学の決定版。